I cromosomi delle cellule procariote ed eucariote

Il patrimonio genetico procariote è formato da un unico cromosoma, in genere circolare, cioè costituito da una sola molecola di DNA a doppio filamento,all'interno della cellula, il cromosoma è compattato dentro a una struttura di forma irregolare detta nucleoide.
Il patrimonio genetico eucariote ha molte caratteristiche che lo distinguono da quello procariote:

• il genoma degli eucarioti è suddiviso in più cromosomi;
• contiene una quantità di DNA molto più grande;
• presenta una stretta associazione fra DNA e diverse proteine che hanno un ruolo importante nella struttura cromosomica;
• contiene un gran numero di segmenti di DNA ripetuti, buona parte dei quali privi di qualsiasi apparente funzione;
• è molto complesso sia nell'organizzazione delle sequenze di DNA che forniscono informazioni alla cellula sia nella regolazione dell'attività enzimatica.

Anche il DNA di ogni cromosoma eucariote è costituito da un'unica molecola la quale però è lineare.
L'insieme di DNA e proteine costituisce la cromatina, così chiamata per la sua sensibilità verso i coloranti.
LA colorazione rivela due diversi tipi di cromatina: l'eucromatina, che risulta più dispera e si colora più debolmente,e l'eterocromatina, che è più condensata e si colora più intensamente. Durante il periodo di divisione cellulare, la cromatina si presenta in forma più densa e compatta per consentire un più agevole movimento dei cromosomi, è inibito ogni tipo di trasmissione di informazioni nel citoplasma. Durante l'interfase, l'eucromatina è prevalente in molte regioni del DNA e i geni possono trasmettere informazioni, mentre l'eterocromatina risulta localizzata in quelle regioni dei cromosomi in cui non ci sono geni attivi.
Il passaggio delle informazioni a partire dal DNA avviene solo durante l'interfase,cioè quando la cromatina è meno condensata ed è perciò accessibile alle molecole di polimerasi.

Nella cromatina le proteine più abbondanti appartengono a una classe di piccoli polipeptidi detti istoni. Gli istoni, hanno carica positiva perciò sono attratti dal DNA carico negativamente; essi sono sempre presenti nella cromatina e vengono sintetizzati in grande quantità durante la fase S del ciclo cellulare. Sono i princpali responsabili del ripiegamento e dell'avvolgimento del DNA. Ci sono 5 diversi tipi di istoni (H1, H2A, H2B, H3 e H4) presenti in quantità enormi.
Le unità fondamentali in cui viene compattata la cromatina sono i nucleosomi, ogni nucleosoma è formato da una parte centrale costituita  da otto molecole di istoni intorno alla quale si avvolge due volte il filamento di DNA, il quinto tipo di istone (H1) si trova lungo il DNA esternamente alla parete centrale del nucleosoma.
Grazie alla presenza di una rete filamentosa di proteine presenti nel nucleo chiamata matrice nucleare, questa fibra si compatta ulteriormente formando una serie di anse, dette domini ad ansa, che a loro volta si spiralizzano. Infine, i gruppi di domini di ansa vicini condensano per dare origine ai cromosomi compatti ce diventano visibili durante la mitosi e meiosi.
Ogni cromosoma presente nel nucleo si colloca in una sua propria regione che viene detta territorio cromosomico. Tale territorio non si sovrappone a quello di nessun altro cromosoma adiacente.
Altre proteine associate al cromosoma sono gli enzimi impegnati nella sintesi del DNA e dell'RNA, le proteine di regolazione e numerose e varie molecole che non sono state ancora isolate e identificate. A differenza degli istoni, queste proteine variano da un tipo di cellula a un altro.

 

LE CARATTERISTICHE DEL DNA NEL CROMOSOMA EUCARIOTE

In ogni cellula diploide di una data specie c'è la stessa quantità di DNA, ma la scoperta è stata che tra specie diverse vi possono essere differenze talvolta marcate. 

In tutte le cellule eucariote, c'è una notevole quantità di DNA che sembra essere del tutto inutile, o perlomeno, le cui funzioni sono ancora oggi sconosciute. Si pensa che nelle cellule eucariote meno del 10% di tutto il DNA codifichi le proteine. I procarioti usano il loro DNA in modo parsimonioso: tranne alcune sequenze, tra cui quelle di regolazione, praticamente tutto il loro DNA viene espresso.

La maggior parte del materiale intergenico è costituito da sequenze di DNA ripetute molte volte. Quando queste sequenze sono molto corte e dsposte in tandem (testa-coda) formano il cosiddetto DNA microsatellite; Si pensa che il DNA microsatellite sai di fondamentale importanza per al struttura del cromosoma, è possibile ottenere un profilo del DNA in grado di identificare un individuo; il confronto genetico tra individui può essere effettuato in base alle diverse lunghezze dei microsatelliti esistenti tra persone  diverse.

Le brevi sequenze ripetitive possono essere presenti in un numero che varia da poche centinaia, a diverse migliaia di copie; in tal caso, vengono dette sequenze moderatamente ripetitive. Alcune di esse sono codificanti.

Le sequenze altamente ripetitive più lunghe sono sicuramente quelle più numerose; esse possono comparire anche in milioni di copie e sono sparse in tutto il genoma. Altre sequenze ripetitive intergeniche non sono identiche tra loro, ma simili; si dice che tali sequenze simili possono formale le cosiddette famiglie geniche.

Un'ultima classe di DNA eucariote, quella formata da DNA a copia unica. Quasi tutti i geni che codificano per le proteine appartengono a questa classe di DNA, ma essi rappresentano solo una piccola parte del DNA a copia unica.

LE FAMIGLIE GENICHE

Una famiglia geniche che è stata oggetto di studi approfonditi è quella che permette la sintesi di certe proteine chiamate globine, molecole sia presenti nel'emoglobina fetale, sia in quella adulta. Negli esseri umani questa famiglia comprende quattro geni codificanti disposti sul cromosoma 16 e altri cinque geni simili che codificano per cinque differenti catene polipeptidiche di tipo beta. Questi cinque geni sono attribuiti lungo il cromosoma 11 e si esprimono in successione durante lo sviluppo dell'organismo.

Oltre ai geni che codificano per le proteine, la famiglia delle globine contiene altre sequenze nucleotidiche che non vengono mai espresse; si ritiene che queste sequenze, dette pseudogeni, appartengano a linee evolutive che si sono esaurite a causa di un accumulo di mutazioni.

Si ritiene che dal gene ancestrale siano nati due nuovi geni ( geni omologhi), quello delle moglobine e quello della famiglia delle emoglobine, che hanno dato origine col passare del tempo a due diverse linee evolutive differenziatesi per successive mutazioni. L'attuale gene per la mioglobina,  una proteina relativamente piccola presente nelle cellule muscolari, si trova nel cromosoma 22. La linea evolutiva del gene delle emoglobine, invece, si è probabilmente ramificata in modo casuale e le mutazioni hanno portato ai gene per le alfa e beta globine. Il gene delle beta globine, infine, ha dato origine all'attuale famiglia genica sul cromosoma 11.