La meiosi

La maggior parte degli organismi eucarioti pluricellulari, come le piante e gli animali, si riproduce per via sessuata. La riproduzione sessuata richiede la partecipazione di due organismi di sesso differente e provoca un aumento della variabilità genetica in quanto da luogo a un rinnovamento delle caratteristiche ereditarie di generazione in generazione. Alla base della riproduzione sessuata c'è un tipo di divisone cellulare chiamata meiosi, tramite cui vengono prodotte cellule che hanno un patrimonio genetico dimezzato rispetto alle altre cellule dell'organismo.

Ogni organismo ha un numero di cromosomi caratteristico della propria specie; in una zanzara per esempio, ogni cellula somatica ( cioè ogni cellula del corpo escluse quelle sessuate) contiene 6 cromosomi, le cellule del cavolo ne hanno invece 18, e l'uomo 46. In tutti questi organismi e nella maggior parte della altre piante e animali più comuni, le cellule sessuali, chiamate gameti hanno esattamente metà del numero di cromosomi caratteristico delle cellule somatiche.

Il numero di cromosomi presenti nei gameti è detto numero aploide (corredo singolo), mentre quello delle cellule somatiche è detto numero diploide (corredo doppio), in genere in numero aploide è indicato con n mentre quello diploide con 2n.

La prima cellula diploide che si forma viene chiamato zigote. In ogni cellula diploide ogni cromosoma ne ha un altro corrispondente;  due cromosomi d ogni coppia vengono chiamati omologhi: uno di essi proviene dal gamete di un genitore, e l'altro dal gamete dell'altro genitore.

Le due fasi meiotiche si dividono in profase, metafase, anafase e telofase. queste fasi caratterizzate da eventi differenti, sono accompagnate dal numero I e II per indicare se si tratta della prima o della seconda divisione meiotica.

I due nuclei che si formano alla fine della meiosi I sono apliodi, dato che i cromosomi omologhi si sono già separati, tuttavia ogni cromosoma è ancora costituito da due cromatidi, perciò ciascun nucleo contiene ancora il doppio del materiale genetico aploide.

All'inizio della profase della meiosi I i cromosomi duplicati cominciano a condensarsi, a questo punto i cromosomi omologhi si appaiano, cioè si dispongono l'uno di fianco all'altro, può avvenire un processo chiamato "crossing over" che consiste in uno scambio di piccoli segmenti corrispondenti fra i due cromatidi di una coppia di cromosomi omologhi. La conseguenza del crossing over è che i cromatidi di ciascuno dei cromosomi omologhi non avranno più un materiale genetico identico: un cromatidio di origine materna ora conterrà una parte del cromatidio omologo di origine paterna, e viceversa.

Il crossing over è un'importante meccanismo di ricombinazione del materiale genetico proveniente dai due genitori.

La meiosi II è molto simile alla mitosi, ognuna delle fasi che seguono, i diversi eventi hanno luogo due volte, una per ognuna delle coppie di cromosomi omologhi che si sono formati al termine della meiosi I. Al termine del processo meiotico fa seguito la citodieresi,così come accade dopo la mitosi, e si forma la membrana cellulare che separa il citoplasma.

ANOMALIE E PATOLOGIE UMANE

Nelle cellule somatiche degli uomini e delle donne i due cromosomi che fanno parte di ognuna delle coppe omologhe hanno un aspetto quasi identico, questi cromosomi sono chiamati autosomi, solo la coppia dei cromosomi sessuali fa eccezione. I due cromosomi sessuali sono uguali nelle femmine, ma sono diversi nei maschi, nei quali uno dei due cromosomi sessuali è grande quanto quello femminile, mentre l'altro è più piccolo.

Il cromosoma uguale nel maschio e nella femmina è chiamato cromosoma X, mentre il cromosoma caratteristico del maschio è chiamato cromosoma Y, questo cromosoma contiene un numero molto esigue di caratteri ereditari. Il primato genetico femminile viene indicato con XX, mentre quello maschile con XY.

Alcuni difetti genetici sono causati da anomalie del numero o nella struttura di autosomi oppure dei cromosomi sessuali e queste anomalie possono dipendere da errori che si verificano durante l processo meiotico, talvolta può accadere che i cromosomi omologhi non si separino durante l'anafase della prima divisione meiotica, oppure che i due cromatidi rimangano attaccati durante l'anafase della seconda divisione . Questo fenomeno è chiamato non-disgiunzione.

Quando nella meiosi si verifica una non-disgiunzione, il risultato è la produzione di gameti con uno o più cromosomi in difetto; la fusione di uno di questi gameti con un gamete normale durante la fecondazione porta alla formazione di uno zigote anomalo, e tutte le cellule del nuovo individuo avranno un numero errato di cromosomi.

Esiste sempre la possibilità che nascano individui con autosomi soprannumerari,in tal caso essi manifestano spesso numerose anomalie. Fatta eccezione per quelli affetti dalla sindrome di Down, i neonati che presentano gravi malattie genetiche vivono di regola solo pochi mesi e in genere sono affetti da ritardo mentale, coloro che giungono fino alla maturità sono sterili.

Per individuare cromosomi soprannumerari o malformati si ricorre a un procedimento mediante il quale tutti i cromosomi presenti in una qualsiasi cellula di un individuo vengono fotografati e ordinati in una rappresentazione chiamata cariotipo, le coppe di autosomi sono poi disposte per grandezza in ordine decrescente e numerate.Un'altra anomalia cromosomica individuata nel cariotipo è la traslocazione, che s verifica quando un frammento di un cromosoma o talvolta un cromosoma intero, si stacca e vene accorpato a un altro cromosoma che diventa perciò più grande del suo omologo.

Il processo di non-disgiunzione può produrre anche individui con un numero anomalo di cromosomi sessuali. La sindrome di Klinefelter comporta la presenza nel patrimonio genetico di un cromosoma sessuale X soprannumerario (XXY). Gli individui affetti presentano alla nascita testicoli molto piccoli, alla pubertà non compaiono  caratteri sessuali secondari.

Un'anomalia numerica dei cromosomi sessuali che provoca difetti fisici più lievi è presente nei maschi XYY, una sindrome studiata per la prima volta nel 1961. I maschi affetti da questa patologia hanno 47 cromosomi, cioè un normale assetto maschile più cromosoma Y, e presentano tutti un'altezza superiore alla meda;

Gli individui che possiedono tre cromosomi X sono di solito femmine normali, tendenzialmente alte, ma sono state individuate femmine XXX con ritardo mentale più o meno grave e tendenza alla psicosi. 

Le donne X0 sono affette da sindrome di Turner, hanno solamente 45 cromosomi: 22 coppie di autosomi e un unico cromosoma X; questa sindrome è l'unico caso conosciuto d individui vitali con un cromosoma in meno. Le femmine portatrici di questa sindrome hanno generalmente statura bassa e presentano una tipica piega cutanea tra il collo e le spalle,non hanno caratteri sessuali secondari, ne mestruazioni, e di norma sono sterili.

SINDROME DI DOWN, SINDROME DI EDWARS E SINDROME DI PATAU

Una delle più note e frequenti patologie prodotte da un'anomalia degli autosomi è la sindrome d Down, il termine sindrome indica un insieme di effetti anomali che si verificano contemporaneamente in un individuo. Chi è affetto dalla sindrome di Down possiede nel proprio patrimonio genetico tre cromosomi 21 invece di due; questa anomalia numerica è detta trisomia 21 e l'individuo malato presenta dunque 47 cromosomi. Nella maggior parte dei casi la sindrome di Down presenta individui di corporatura tozza e con collo grosso, scarso tono muscolare, ritardo mentale che varia da forme lievi a più gravi, lingua spessa, maggiore sensibilità alle infezioni e spesso, disfunzioni del cuore e degli alltri organi. Il ritardo mentale viene oggi decisamente ridotto grazie a interventi educativi e di coordinazione motoria mirati alla stimolazione dell'apprendimento.

Altre trisomie autosomiche sono la sindrome di Edwars e la sindrome di Patau. La prima dovuta a una trisomia della diciottesima coppia di autosomi, è caratterizzata da bambini nati con la testa deforme, gravissimo ritardo sia mentale sia fisico e dita della mani e dei pedi sovrapposte; l'aspettativa di vita è breve: tre mesi per i maschi,nove per le femmine.

La sindrome di Patau, o trisomia della tredicesima coppia di autosomi, viene diagnosticata alla nascita in quanto i bambini mostrano una testa particolarmente piccola, orecchie malformate, sordità, palato non saldato, difetti cardiaci, dita soprannumerarie. Anche gli individui affetti da questa sindrome raramente sopravvivono per più di pochi mesi.

I GEMELLI OMOZIGOTI ED ETEROZIGOTI

I gemelli identici, chiamati anche omozigoti, si originano da un unico zigote che inizia a dividersi per mitosi; si forma così un gruppo di cellule tutte geneticamente identiche tra loro che rappresentano il primo stadio dello sviluppo embrionale. A questo punto per motivi non ancora chiari, tale ammasso cellulare si restringe al centro fino a separarne due gruppi di cellule identiche tra loro. Questi due gruppi di cellule continueranno a dividersi e a differenziarsi dando origine a due bambini geneticamente identici, e quindi anche dello stesso sesso e molto somiglianti fra loro.

Se la divisione cellulare del primo gruppo di cellule si verifica dopo il diciassettesimo giorno dalla fecondazione, la separazione non avviene in modo completo e i due gruppi dii cellule danno origine a due gemelli che, però, possono non essere completamente autonomi, ma avere alcuni tessuti in comune; i gemelli di questo tipo ( chiamati anche siamesi) rimangono attaccati e, se le parti in comune non sono di importanza vitale, possono essere separati chirurgicamente.

La compatibilità fra tessuti rende molte efficiente il trapianto di organi tra gemelli omozigoti, in quanto non si verificano fenomeni di rigetto. I gemelli omozigoti sono, generalmente portatori di malattie genetiche, come la distrofia muscolare.

I gemelli che, si somigliano poco e che possono essere anche di sesso diverso sono i gemelli eterozigoti, si tratta di bambini che hanno avuto origine dalla contemporanea fecondazione d due distinti spermatozoi in due diversi ovuli. Questi gemelli, sono l risultato della grande varietà genetica di gameti umani.